Gene GABRA4 مرتبط بمرض التوحد
كتب/ ياسر الفهد – الرياض
يعتقد الباحثون أن التفاعل الجيني المعقد يلعب دورا باضطراب التوحد، وهناك بحث جديد قّدم أوّل حقائق لهذه الحالة. لأول مرة تعرّف الباحثون على التفاعل بين جينات محددة تضاعف خطر إصابة الأطفال بالتوحد Autism .
جميع هذه الجينات التي تتداخل مع كيميائيات المخ (Brain Chemicals) كانت هدف أبحاث التوحد خلال العقد الماضي.
وقال الدكتور/ أندي شيه رئيس العلماء بـ National Alliance For Autism Research بأن هذا مدهش لأن ذلك يخبرنا بأن العلماء على الطريق الصحيح، وبهذا يمكننا فهم علم الدماغ (Neurology) لدى التوحديينAutisms وبالتالي يساعدنا على دعم البحث الجديد (new research) ماديا.
ويعرف التوحد autism بمشاكل بالتواصل ومشاكل في التفاعل الاجتماعي والسلوكيات غير العادية الشاذة والمتكررة بشكل نمطي.
الجينات والبيئةGenes and Enviriomens:
يعتقد وبتعمق أن خطر التوحدautism هو مزيج لجينات غير معروفة وعوامل بيئية مجهولة (unknown Gens, environment).
ويعرف الأطفال الذين يولدون لأسرة لديها طفل توحدي Autism Child أو طفلة توحدية بأنهم أكثر عرضة للإصابة بالتوحد Autism ولكن تقدير هذا الخطر ليس معروفا حتى الآن.
هناك دراسة مطولة للدكتورة/ مارجريت بيريكاك فانس وزملائها في مركز Duke's Center For Human Genetics تعرف بـ GABA حول كيميائيات المخ المرتبطة ببطء أو وقف نشاط العصب.
ويعمل نظام GABA كمرشح للمعلومات وذلك لحماية الأعصاب من فرط الاستثارة.
منذ مدة طويلة يشتبه بأن عملية فلترة المعلومات لدى الأطفال التوحديين Autism children معطلة. و الخلل في نظام GABA يغرق الدماغ بالمعلومات الحسية بحيث يؤدي ذلك إلى سمات السلوك المرتبطة بالتوحدautism .
و يعتقد بأن نظام GABA يلعب دورا أساسيا في تطور الدماغ المبكر، ووجد الباحثون في مركز Duke وغيرهم الباحثين بأن هناك علاقة بين نظام GABA والتوحد.
وفي هذه الدراسة قامت الدكتورة/ باتريكاك وزملاؤها بفحص 14 جين تساعد على عمل مستقبلات GABA . تسمح المستقبلات للكيميائيات للتأثير على وظيفة العصب.
إن الذين عملت عليهم الدراسة كانوا 470 أسرة قوقازية لديهم على الأقل فرد واحد مصاب بالتوحدautism ، و 266 أسرة لديها أكثر من فرد مصاب بالتوحد autism .
و نشرت نتائج الدراسة في شهر سبتمبر 2005 في مجلة Journal Of Human Genetics.
لقد حدد الباحثون جينا واحدا يدعى GABRA4 بأنه مرتبط بمخاطر التوحد. تفاعل الجين الآخر الذي يعرف بـ GABRB1 يظهر بأنه يقود هذا الخطر.
وقال الباحث/ جون جيلبيرت بأن هذا التفاعل الأول لهذه الطريقة التي نستطيع أن نحصل على إحصائية ذات علاقة بالتوحد autism .. و هذه الخطوة الأولى ولكن لا نعلم حتى الآن إلى أين ستأخذنا.
فحص أفضل وعلاج أفضلdetection & Treatment:
قال الباحث/ جيلبيرت بأن فريق البحث في مركز DUKE سيدرسون الآن مستقبلات GABA الأخرى وأيضا الجينات المرتبطة بعملية أيض (al-saheral-saheral-saheral-saherbolism) الـ GABA .
بينما يركز عدد الباحثين على نظام GABA ، واضح الآن بأن هناك جينات أخرى متورطة. والتفكير السائد بين الخبراء حوالي 10 جينات فردية و 100 جين تلعب دورا بـ autism.
وقال الباحث/ جيلبيرت حتى لو تحققنا أن جزء GABA PATHWAY متورط بالتوحد autism إلاّ أنه سيكون عاملا بسيطا من العوامل لدى الأطفال المصابون بالتوحد autims children .
و على أي حال اتفق الجميع على أن النتائج التي تم نشرها ستسرع البحث وذلك لتشخيص مبكر وعلاج للتوحد autism .
وقال الدكتور/ أندي شيه: أمل واحد هو أن يمّكن هذا البحث لإيجاد علاج دوائي يقلل أو يمنع العديد من أعراض التوحد بمجموعة الناس الذين لديهم هذا الاضطراب. و قال أيضا بأنه يجب أن نعتبر أن هذه خطوة على الطريق الصحيح.
كتب/ ياسر الفهد – الرياض
يعتقد الباحثون أن التفاعل الجيني المعقد يلعب دورا باضطراب التوحد، وهناك بحث جديد قّدم أوّل حقائق لهذه الحالة. لأول مرة تعرّف الباحثون على التفاعل بين جينات محددة تضاعف خطر إصابة الأطفال بالتوحد Autism .
جميع هذه الجينات التي تتداخل مع كيميائيات المخ (Brain Chemicals) كانت هدف أبحاث التوحد خلال العقد الماضي.
وقال الدكتور/ أندي شيه رئيس العلماء بـ National Alliance For Autism Research بأن هذا مدهش لأن ذلك يخبرنا بأن العلماء على الطريق الصحيح، وبهذا يمكننا فهم علم الدماغ (Neurology) لدى التوحديينAutisms وبالتالي يساعدنا على دعم البحث الجديد (new research) ماديا.
ويعرف التوحد autism بمشاكل بالتواصل ومشاكل في التفاعل الاجتماعي والسلوكيات غير العادية الشاذة والمتكررة بشكل نمطي.
الجينات والبيئةGenes and Enviriomens:
يعتقد وبتعمق أن خطر التوحدautism هو مزيج لجينات غير معروفة وعوامل بيئية مجهولة (unknown Gens, environment).
ويعرف الأطفال الذين يولدون لأسرة لديها طفل توحدي Autism Child أو طفلة توحدية بأنهم أكثر عرضة للإصابة بالتوحد Autism ولكن تقدير هذا الخطر ليس معروفا حتى الآن.
هناك دراسة مطولة للدكتورة/ مارجريت بيريكاك فانس وزملائها في مركز Duke's Center For Human Genetics تعرف بـ GABA حول كيميائيات المخ المرتبطة ببطء أو وقف نشاط العصب.
ويعمل نظام GABA كمرشح للمعلومات وذلك لحماية الأعصاب من فرط الاستثارة.
منذ مدة طويلة يشتبه بأن عملية فلترة المعلومات لدى الأطفال التوحديين Autism children معطلة. و الخلل في نظام GABA يغرق الدماغ بالمعلومات الحسية بحيث يؤدي ذلك إلى سمات السلوك المرتبطة بالتوحدautism .
و يعتقد بأن نظام GABA يلعب دورا أساسيا في تطور الدماغ المبكر، ووجد الباحثون في مركز Duke وغيرهم الباحثين بأن هناك علاقة بين نظام GABA والتوحد.
وفي هذه الدراسة قامت الدكتورة/ باتريكاك وزملاؤها بفحص 14 جين تساعد على عمل مستقبلات GABA . تسمح المستقبلات للكيميائيات للتأثير على وظيفة العصب.
إن الذين عملت عليهم الدراسة كانوا 470 أسرة قوقازية لديهم على الأقل فرد واحد مصاب بالتوحدautism ، و 266 أسرة لديها أكثر من فرد مصاب بالتوحد autism .
و نشرت نتائج الدراسة في شهر سبتمبر 2005 في مجلة Journal Of Human Genetics.
لقد حدد الباحثون جينا واحدا يدعى GABRA4 بأنه مرتبط بمخاطر التوحد. تفاعل الجين الآخر الذي يعرف بـ GABRB1 يظهر بأنه يقود هذا الخطر.
وقال الباحث/ جون جيلبيرت بأن هذا التفاعل الأول لهذه الطريقة التي نستطيع أن نحصل على إحصائية ذات علاقة بالتوحد autism .. و هذه الخطوة الأولى ولكن لا نعلم حتى الآن إلى أين ستأخذنا.
فحص أفضل وعلاج أفضلdetection & Treatment:
قال الباحث/ جيلبيرت بأن فريق البحث في مركز DUKE سيدرسون الآن مستقبلات GABA الأخرى وأيضا الجينات المرتبطة بعملية أيض (al-saheral-saheral-saheral-saherbolism) الـ GABA .
بينما يركز عدد الباحثين على نظام GABA ، واضح الآن بأن هناك جينات أخرى متورطة. والتفكير السائد بين الخبراء حوالي 10 جينات فردية و 100 جين تلعب دورا بـ autism.
وقال الباحث/ جيلبيرت حتى لو تحققنا أن جزء GABA PATHWAY متورط بالتوحد autism إلاّ أنه سيكون عاملا بسيطا من العوامل لدى الأطفال المصابون بالتوحد autims children .
و على أي حال اتفق الجميع على أن النتائج التي تم نشرها ستسرع البحث وذلك لتشخيص مبكر وعلاج للتوحد autism .
وقال الدكتور/ أندي شيه: أمل واحد هو أن يمّكن هذا البحث لإيجاد علاج دوائي يقلل أو يمنع العديد من أعراض التوحد بمجموعة الناس الذين لديهم هذا الاضطراب. و قال أيضا بأنه يجب أن نعتبر أن هذه خطوة على الطريق الصحيح.
